Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Accidente cerebrovascular isquémico recurrente de inicio subagudo
- Hemorragia subaracnoidea o parenquimatosa sin causa aparente
- Red vascular colateral anómala (moyamoya) en neuroimagen
- Crisis convulsivas de novo en adulto con vasculopatía
- Deterioro cognitivo/demencia progresiva con hallazgos vasculares
- Antecedentes familiares de ictus o vasculopatía cerebral progresiva
- Síntomas de isquemia cerebral transitoria recurrente
¿Qué es?
Panel NGS de 3 genes para diagnóstico molecular de enfermedad de Moyamoya. Detecta CNVs. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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