Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Hepatoesplenomegalia progresiva en lactante o niño sin causa infecciosa
  • Insuficiencia neurológica y ataxia de progresión rápida
  • Deterioro cognitivo y convulsiones en contexto de síntomas viscerales
  • Prueba positiva de esfingomielina elevada en fibroblastos sin diagnóstico bioquímico claro
  • Icteria prolongada neonatal con hepatomegalia desproporcionada
  • Fenotipos solapados: ataxia cerebelosa + esplenomegalia + enfermedad pulmonar intersticial
  • Antecedente familiar de enfermedad de Niemann-Pick o muerte súbita juvenil inexplicada

¿Qué es?

Panel NGS de 3 genes para diagnóstico molecular de enfermedad de Niemann-Pick. Detección de variantes y CNVs. Resultado en 3-6 semanas. Consultar precio.

Paneles Ngs

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