Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Neuropatía periférica crónica desmielinizante progresiva
- Retinitis pigmentosa con pérdida progresiva de visión
- Ataxia cerebelosa y alteraciones del equilibrio
- Cardiomiopatía e arritmias
- Sordera neurosensorial
- Anosmia y alteraciones gustativas
- Ictiosis cutánea
¿Qué es?
Secuenciación NGS de 5 genes para diagnóstico de enfermedad de Refsum. Detección de variantes y CNVs. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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