Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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📱 WhatsApp ✉️ EmailInformación del test
- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Infecciones recurrentes graves: abscesos pulmonares, osteomielitis, infecciones por Staphylococcus aureus
- Test de nitroblue tetrazolium (NBT) o dihidrorrodamina positivo
- Hepatoesplenomegalia y linfadenopatía
- Granulomas ectópicos en tracto gastrointestinal o tracto urinario
- Dermatitis recurrente o infecciones de piel
- Antecedente familial de inmunodeficiencia primaria
- Catalasemia o infecciones por Nocardia, Burkholderia, Serratia
¿Qué es?
Panel NGS de 7 genes para Enfermedad Granulomatosa Crónica. Detección de CNVs, resultado en 3-6 semanas. Consultar precio. POLiGEN.
Paneles Ngs
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