Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Deformidad ósea progresiva con arqueamiento de miembros inferiores
- Dolores óseos focales o generalizados de inicio tardío
- Deformidades craneales, hipoacusia o compresión neurológica
- Antecedentes familiares de Paget óseo o deformidades esqueléticas
- Presentación poliostótica temprana (<40 años) sin criterios diagnósticos claros
- Lesiones óseas radiológicas sugestivas con datos laboratoriales atípicos
- Sospecha de formas geneticamente heterogéneas (fenotipo atípico)
- Estudio familiar para evaluación de portadores en riesgo
¿Qué es?
Panel NGS de 6 genes para enfermedad ósea de Paget y trastornos relacionados. Detección de CNVs. Consultar precio. Resultados 3-6 semanas.
Paneles Ngs
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