Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Disnea progresiva en reposo o con esfuerzo
- Tos seca crónica
- Historia familiar de enfermedad pulmonar intersticial o fibrosis pulmonar
- Patrón de fibrosis pulmonar usual en TCAR sin exposición ocupacional clara
- Edad de presentación menor a 50 años con EPI
- Hipoxemia desproporcionada respecto a hallazgos radiológicos
- Crepitantes basales bilatrales
- Patrón radiológico atípico: granulomas, panal de abejas, vidrio esmerilado
¿Qué es?
Panel NGS 54 genes para diagnóstico genético de EPI. Detección de variantes y CNVs en 3-6 semanas. Consultar precio. Laboratorio POLiGEN.
Paneles Ngs
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