Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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📱 WhatsApp ✉️ EmailInformación del test
- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Tos crónica húmeda desde lactancia o infancia
- Bronquiectasias bilaterales de progresión lenta
- Infecciones respiratorias recurrentes (otitis, sinusitis, neumonías)
- Situs inversus totalis o heterotaxia
- Infertilidad de causa desconocida (motilidad espermática anormal)
- Anomalías estructurales ciliares en estudios de microscopía
- Función ciliar ausente o severamente reducida en tests funcionales
- Historia familiar de enfermedad respiratoria crónica
¿Qué es?
Panel NGS 9 genes para diagnóstico de enfermedad quística pulmonar y discinesia ciliar. Detección de CNVs. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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