Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Insuficiencia renal progresiva de inicio temprano sin causa clara
- Nefritis tubulointersticial recurrente o refractaria
- Displasia renal bilateral o focal con hipoplasia
- Hipopotasemia crónica refractaria a suplementación
- Poliquistosis renal no clásica o atípica
- Antecedentes familiares de enfermedad renal de herencia autosómica
- Fenotipo mixto: síntomas renales + anomalías pancreáticas (HNF1B) o auditivas
¿Qué es?
Panel NGS de 21 genes para diagnóstico genético de enfermedades renales tubulointersticiales. Detección de CNVs, plazo 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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