Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Cardiomiopatía hipertrófica con HVI progresiva o eventos arrítmicos
  • Dilatación ventricular de causa no isquémica en paciente joven
  • Síndrome de QT largo o Brugada con historia de síncope o paro cardíaco
  • Sospecha de síndrome de Marfan o displasia fibrilar
  • Muerte súbita cardiovascular en familia (screening en parientes)
  • Displasia arritmogénica del ventrículo derecho con taquicardia ventricular
  • Aislamiento de variante de significado incierto en gen cardiovascular

¿Qué es?

Panel NGS para diagnóstico molecular de cardiomiopatías, canalopatías y síndrome de Marfan. Detección de CNVs. Rendimiento diagnóstico 30-40%. Consultar precio.

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