Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Eritema o inflamación cutánea crónica de patrón hereditario
  • Ictiosis u otras anomalías de la barrera epidérmica
  • Epidermólisis ampollosa congénita o hereditaria
  • Alopecia areata severa o alopecia androgenética de inicio precoz
  • Hiperpigmentación o hipopigmentación segmentaria
  • Genodermatosis sistémica con manifestaciones cutáneas
  • Fenotipo dermatológico no clasificado tras evaluación clínica completa

¿Qué es?

Panel NGS de 501 genes para diagnóstico genético de enfermedades dermatológicas. Detecta variantes puntuales y CNVs. Resultado en 3-6 semanas. Consultar precio.

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