Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Anemia hemolítica de causa desconocida con reticulocitosis persistente
  • Ictericia neonatal grave o colestasis por hemólisis
  • Trombocitopenia congénita o neonatal inesperada
  • Tendencia hemorrágica espontánea (epistaxis, hematomas, sangrado gingival)
  • Coagulopatía en pruebas de screening (TTPA alargado, PT prolongado) sin causa adquirida clara
  • Púrpura trombótica trombocitopénica (PTT) o síndrome hemolítico-urémico recurrente
  • Trombosis recurrente en paciente joven sin factor V Leiden ni protrombina G20210A

¿Qué es?

Panel NGS para diagnóstico de enfermedades hematológicas y vasculares hereditarias. Detección de anemias, trombocitopenias y coagulopatías con análisis de

Hematologicas

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