Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Ictericia neonatal persistente más allá de 2 semanas de vida
  • Colestasis intrahepática recurrente durante embarazo familiar
  • Hepatomegalia inexplicada con colestasis bioquímica
  • Cirrosis hepática en menores de 18 años sin etiología infecciosa ni autoinmune
  • Insuficiencia hepática fulminante pediátrica de causa indeterminada
  • Síndrome colestásico con hipoplasia de vías biliares
  • Déficit de alfa-1 antitripsina sospechado clínica pero no confirmado
  • Historia familiar de enfermedad hepática hereditaria sin diagnóstico molecular confirmado

¿Qué es?

Panel NGS 195 genes para enfermedades hepáticas hereditarias. Detección de CNVs, rendimiento diagnóstico 35-40% en colestasis neonatal. Resultado 3-6 seman

Paneles Ngs

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