Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Hepatoesplenomegalia progresiva sin causa infecciosa confirmada
  • Deterioro neurológico de progresión rápida o subaguda en lactantes/niños
  • Opacidad corneal o cataratas en edad pediátrica
  • Talla baja desproporcionada con rasgos faciales gruesos
  • Ataxia, espasticidad o hipotonía sin etiología clara
  • Sordera sensorioneural con déficit cognitivo progresivo
  • Almacenamiento vacuolar multiorgánico en biopsia de piel o sangre periférica

¿Qué es?

Panel NGS para diagnóstico molecular de enfermedades lisosomales. Detecta variantes puntuales y CNVs. Resultado en 3-6 semanas. Consultar precio. POLiGEN Villama

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