Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Hipoglucemia persistente o crisis hipoglucémicas recurrentes
- Encefalopatía aguda o progresiva en período neonatal e infancia
- Acidosis metabólica inexplicada o hiperamoniemia crónica
- Hepatomegalia progresiva con disfunción hepática
- Miocardiopatía dilatada de etiología genética
- Crisis convulsivas de inicio neonatal o temprano
- Retraso psicomotor con fenotipo metabólico inespecífico
- Olor corporal anómalo (‘pies de queso podrido’, ‘sudor de ratón’)
¿Qué es?
Panel NGS de 841 genes para diagnóstico de enfermedades metabólicas hereditarias. Incluye CNVs. Resultado en 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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