Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Encefalopatía progresiva con hiperlactacidemia
  • Oftalmoplejía externa progresiva (PEO) o ptosis
  • Neuropatía axonal sensitivomotora con patrón mitocondrial
  • Cardiopatía dilatada con bloqueos de conducción
  • Convulsiones de inicio infantil refractarias
  • Atrofia óptica con pérdida visual progresiva
  • Síndromes de Leigh, MELAS o MERRF sospechados
  • Intolerancia al ejercicio con mialgias y rabdomiolisis

¿Qué es?

Panel NGS con detección de CNVs para diagnóstico de enfermedades mitocondriales nucleares. Análisis multigen, plazo 4-8 semanas, Consultar precio. Laboratorio cl

Mitocondriales

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