Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Miopatía progresiva con fatigabilidad anormal
  • Oftalmoplejía externa progresiva (PEO) aislada o asociada
  • Ataxia cerebelosa de inicio infantil o juvenil
  • Acidosis láctica recurrente o persistente
  • Fallo hepático fulminante o progresivo en lactante
  • Neuropatía periférica demielinizante con debilidad mitocondrial
  • Crisis epilépticas refractarias con retraso psicomotor
  • Miocardiopatía restrictiva con citoplasmia vacuolar

¿Qué es?

Panel NGS 721 genes nucleares para enfermedades mitocondriales. Detección CNVs, 3-6 semanas, Consultar precio. Diagnóstico genético en miopatía, ataxia y acidosi

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