Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Debilidad muscular proximal progresiva
  • Retraso motor en infancia (hipotensión fetal, retrasos de hitos)
  • Mialgias recurrentes o intolerancia al ejercicio
  • Calambres musculares y rigidez miotónica
  • Ptosis palpebral y debilidad facial
  • Elevación aislada de CK sin causa explicable
  • Deterioro muscular rápidamente progresivo en adolescente o adulto joven
  • Antecedente familiar de miopatía no diagnosticada

¿Qué es?

Panel NGS 416 genes para diagnóstico de enfermedades musculares genéticas. CNVs incluidos. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio. POLiGEN Villamartín.

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