Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Pérdida visual progresiva con patrón de herencia familiar
  • Ceguera nocturna o fotofobia con evolución distinta según edad
  • Atrofia óptica de presentación temprana o bilateral asimétrica
  • Retinitis pigmentosa con síntomas sistémicos (sordera, ataxia, neuropatía)
  • Defectos de visión de colores o discromatopsia adquirida
  • Neuropatía óptica hereditaria de Leber con pérdida aguda central
  • Síndrome de Usher con hipoacusia y progresión visual
  • Degeneración macular o cambios retinianos en fondo de ojo sin diagnóstico molecular previo

¿Qué es?

Panel NGS de 56 genes para diagnóstico de retinitis pigmentaria, atrofia óptica y distrofias retinianas. Detección de CNVs incluida. Resultados 3-6 semanas

Paneles Ngs

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