Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Debilidad muscular proximal o distal progresiva
  • Hipotonía congénita o retraso psicomotor en lactantes
  • Miotonía o relajación muscular prolongada
  • Ataxia, disartria o trastorno de marcha de etiología no aclarada
  • Neuropatía periférica desmielinizante o axonal hereditaria
  • Cardiomiopatía asociada con debilidad muscular
  • Dificultad respiratoria de causa neuromuscular
  • Historia familiar de debilidad muscular progresiva

¿Qué es?

Panel NGS para diagnóstico genético de distrofias, miopatías y neuropatías. Detección de CNVs. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio. POLiGEN, Cádiz.

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