Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Pérdida progresiva de visión periférica o central
  • Ceguera nocturna o fotopsia
  • Cataratas congénitas o de aparición temprana
  • Defectos campimétricos o presión intraocular elevada
  • Atrofia óptica o edema macular
  • Fenotipos complejos con afectación retiniana de etiología incierta
  • Antecedentes familiares de pérdida visual hereditaria

¿Qué es?

Panel NGS para distrofias retinianas, cataratas y glaucomas hereditarios. Diagnóstico molecular en 3-6 semanas. Consultar precio. POLiGEN Villamartín.

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