Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Hipotermia neonatal, letargia, convulsiones en primeras semanas
- Características faciales distintivas: frente prominente, hipoplasia malar, orejas de implantación baja
- Hepatomegalia, disfunción hepática progresiva
- Pérdida auditiva progresiva o sordera congénita
- Retinopatía, cataratas, atrofia óptica
- Deterioro neurológico: hipotonía, espasticidad, retraso psicomotor
- Acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en sangre
- Anomalías óseas: condrodisplasia punctata, osteoporosis
¿Qué es?
Diagnóstico molecular NGS de enfermedades peroxisomales. Síndrome de Zellweger, ALD-X. Detección de CNVs. Consultar precio. Resultados 3-6 semanas.
Paneles Ngs
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