Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Fibrosis pulmonar progresiva de inicio temprano (<40 años) sin antecedente de tabaquismo o exposición
  • Neumonía intersticial usual (UIP) con historia familiar o fenotipo multisistémico
  • Bronquiectasias sin causa infecciosa, inmunológica o estructural identificada
  • Enfisema panacinar en paciente joven sin deficiencia de alfa-1 antitripsina
  • Displasia alveolar, hipoplasia pulmonar o anomalía congénita del desarrollo pulmonar
  • Surfactant dysfunction o síndrome de neumonía intersticial atípico neonatal
  • Citopenias asociadas a enfermedad pulmonar (telomopatía)
  • Neumonía intersticial familiar o recurrente en múltiples miembros de la familia

¿Qué es?

Panel NGS 264 genes para fibrosis pulmonar, bronquiectasias y displasias pulmonares. Detección de CNVs. Resultados 3-6 semanas. Consultar precio. Diagnóstico ge

Paneles Ngs

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