Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Síndrome nefrótico refractario en menores de 6 años
- Insuficiencia renal crónica de etiología no aclarada
- Hematuria persistente con antecedentes familiares
- Enfermedad poliquística renal atípica o de presentación precoz
- Glomerulopatía asociada a sordera o anomalías oculares
- Síndrome hemolítico urémico atípico recurrente
- Displasia renal unilateral o bilateral
- Familia con múltiples afectos de insuficiencia renal
¿Qué es?
Panel NGS de 805 genes para diagnóstico de enfermedades renales monogénicas. Detección de CNVs. Resultado en 3-6 semanas Consultar precio. POLiGEN.
Paneles Ngs
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