Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Ampollas recurrentes en manos, pies y zonas de presión desde nacimiento o primeras semanas de vida
- Formación de cicatrices atróficas o miladoras tras cicatrización de erosiones (indicador de forma distrófica)
- Afectación mucosa: aftas recurrentes, estenosis esofágica progresiva, dificultad para la deglución
- Alopecia cicatricial en cuero cabelludo o afectación ungueal con distrofia/pérdida de uñas
- Fenotipo leve con ampollas en extremidades pero sin cicatrices (sugiere simplex)
- Presentación neonatal grave con erosiones extensas, afectación respiratoria o mortalidad neonatal (juntural letal)
- Antecedentes familiares de epidermolisis bullosa con herencia clara
- Biopsia cutánea con inmunofluorescencia directa compatible pero mutación no identificada en primer gen estudiado
¿Qué es?
Panel NGS de 31 genes para diagnóstico genético de epidermolisis bullosa hereditaria. CNVs incluidos. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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