Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Crisis convulsivas de inicio neonatal o muy temprana infantil
- Patrón familiar claro de epilepsia en generaciones
- Crisis breves, frecuentes, frecuentemente clustering
- Buena respuesta terapéutica a anticonvulsivos de primera línea
- Ausencia de regresión psicomotora o retraso importante
- Normalidad del desarrollo psicomotor entre crisis
- Crisis desencadenadas por fiebre o cambios de estado de vigilia
- Antecedentes de muerte súbita inexplicada familiar
¿Qué es?
Diagnóstico genético molecular de epilepsia benigna familiar. NGS + CNVs. 5 genes. Resultado en 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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