Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Crisis generalizadas tónico-clónicas precipitadas por fiebre antes de los 12 meses
  • Progresión hacia polimorfismo de crisis (mioclónicas, ausencias, parciales) tras año 1-2
  • Ataques febriles que persisten más allá de los 6 años
  • Refractariedad a múltiples antiepilépticos de primera línea
  • Retraso del desarrollo psicomotor o estancamiento cognitivo
  • Hiperexcitabilidad, problemas de conducta o síntomas autistas asociados
  • Antecedentes familiares de epilepsia infantil con fenotipo similar

¿Qué es?

Panel NGS para diagnóstico genético de epilepsia generalizada con ataques febriles plus y síndrome de Dravet. 19 genes, detección de CNVs. Consultar precio. Resultado

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