Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Mioclonías matutinas simétricas bilaterales
  • Crisis generalizadas tónico-clónicas espontáneas
  • Ausencias atípicas o fragmentadas
  • Fotosensibilidad documentada
  • Respuesta variable a ácido valproico
  • Antecedentes familiares de epilepsia generalizada
  • Edad de inicio 8-20 años
  • EEG con espigas generalizadas polimorfo-lentas

¿Qué es?

Diagnóstico genético de epilepsia mioclónica juvenil mediante NGS de 7 genes. Rendimiento diagnóstico 60-70%, detección CNVs, resultado en 3-6 semanas. Des

Paneles Ngs

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