Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Mioclonías espontáneas, principalmente en extremidades superiores
  • Crisis generalizadas tónico-clónicas recurrentes
  • Deterioro cognitivo progresivo con desempeño escolar/laboral declinante
  • Ataxia cerebelosa y disartria en etapas avanzadas
  • Comportamiento agresivo o cambios conductuales
  • Sensibilidad a fotosensibilidad con descargas epileptiformes generalizadas
  • Amiotrofia focal o generalizada en formas tardías

¿Qué es?

Panel NGS de 29 genes para diagnóstico molecular de epilepsias mioclónicas progresivas. Detección de CNVs, resultado en 3-6 semanas. Consultar precio.

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