Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Crisis motoras breves (5-30 segundos), de predominio nocturno
  • Automatismos orofaríngeos y gestos distónicos durante las crisis
  • Inicio típico en la infancia (2-15 años)
  • Agrupamiento de crisis (clusters) especialmente en el sueño
  • Refractariedad variable a anticonvulsivantes (benzodiazepinas más efectivas que otros fármacos)
  • Antecedentes familiares de epilepsia nocturna o del lóbulo frontal
  • RM cerebral normal o hallazgos no específicos
  • Descargas epileptiformes centrofrontales en EEG

¿Qué es?

Panel NGS de 6 genes para diagnóstico genético de Epilepsia Nocturna del Lóbulo Frontal. Detección de CNVs. Resultado en 3-6 semanas. Consultar precio.

Paneles Ngs

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