Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Crisis convulsivas de inicio neonatal o lactancia (primeras 72 horas de vida)
  • Encefalopatía epiléptica de inicio temprano (EIEE) con regresión psicomotora
  • Epilepsia mioclónica progresiva con demencia
  • Espasmos infantiles (síndrome de West) de etiología criptogénica
  • Crisis febriles prolongadas evolucionando a epilepsia
  • Epilepsia focal familiar nocturna del lóbulo frontal
  • Ausencias atípicas o crisis atonales refractarias a fármacos convencionales
  • Antecedente familiar de epilepsia de herencia mendeliana clara

¿Qué es?

Panel NGS de 672 genes para epilepsias genéticas. Detección de variantes puntuales y CNVs. Rendimiento diagnóstico 35-45%. Resultado en 3-6 semanas. Desde

Paneles Ngs

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