Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Crisis convulsivas de inicio temprano (antes de 18 meses) con resistencia a ≥2 antiepilépticos
- Regresión psicomotora o encefalopatía progresiva asociada a convulsiones
- Crisis febriles prolongadas o complejas con evolución a epilepsia
- Espasmos infantiles (síndrome de West) sin etiología clara tras neuroimagen
- Estatus epiléptico refractario o mioclonías masivas recurrentes
- Convulsiones asociadas a acidosis metabólica, hipoglucemia o crisis cetonéticas
- Historia familiar de epilepsia neurometabólica o muerte súbita infantil inexplicada
- Patrón electroencefalográfico atípico: multifocal, hipsarritmia, o descargas poliespiga de fondo lento
¿Qué es?
Panel NGS de 56 genes para epilepsias neurometabólicas. Detección de CNVs, rendimiento diagnóstico 15-25%. Resultado 3-6 semanas Consultar precio.
Paneles Ngs
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