Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Policitemia de etiología no clara tras descartar JAK2 V617F
- Hemoglobina persistentemente elevada (>18 g/dL en hombres, >16 g/dL en mujeres) sin causa adquirida
- Antecedentes familiares de policitemia o trombosis en contexto de eritrocitosis
- Eritrocitosis diagnosticada en edad pediátrica
- Eritrocitosis en paciente no fumador sin hipoxia pulmonar/cardiaca documentada
- Fenotipo de hipoxia tisular crónica (eritrocitosis + baja presión parcial de O2 inexplicada)
- Sospecha de eritrocitosis hereditaria en estudio de familias afectadas
¿Qué es?
Panel NGS 27 genes para diagnóstico de eritrocitosis hereditaria. Cobertura CNVs, plazo 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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