Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Eritema difuso neonatal persistente
  • Descamación laminar o colodión fetal
  • Queratinización anormal con xerosis severa
  • Deshidratación e infecciones cutáneas recurrentes
  • Dificultad en termorregulación
  • Afectación sistémica (inmunidad, coagulopatía, colestasis según gen)
  • Alteración del desarrollo psicomotor o retraso (en síndromes complejos)

¿Qué es?

Secuenciación de 60 genes para diagnóstico de eritrodermia ictiosiforme congénita. NGS + CNVs. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio. POLiGEN, Villamartín.

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