Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Debilidad muscular progresiva en miembros superiores o inferiores
- Atrofia muscular de manos, antebrazos o pantorrillas
- Disartria o dificultad para hablar (forma bulbar)
- Disfagia o dificultad para tragar
- Fasciculaciones visibles en músculos
- Espasticidad o hiperreflexia asociada a debilidad
- Insuficiencia respiratoria progresiva
- Sintomatología cognitivo-conductual concomitante (sospecha ELA-FTD)
¿Qué es?
Panel genético ELA: 57 genes, NGS + CNVs. Diagnóstico molecular en formas familiares y esporádicas. Consultar precio. Plazo 3-6 semanas.
Paneles Ngs
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