Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Convulsiones infantiles sin otra causa aparente
  • Manchas hipomelanoticas en piel (ash-leaf spots)
  • Tuberosidades corticales en RM cerebral
  • Angiomiolipomas renales progresivos
  • Rabdomiomas cardiacos prenatales o neonatales
  • Antecedentes familiares de epilepsia o tumores renales
  • Acantosis nigricans u otras lesiones cutáneas compatibles

¿Qué es?

Panel NGS Esclerosis Tuberosa: secuenciación TSC1/TSC2 + CNVs. 85-90% rendimiento diagnóstico. 3-6 semanas. Consultar precio. Diagnóstico molecular definitivo.

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