Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Esferocitosis en frotis de sangre periférica con fragilidad osmótica positiva
- Anemia hemolítica crónica con reticulocitosis e hiperbilirrubinemia indirecta
- Cálculos biliares recurrentes o colecistitis en menores de 20 años
- Ictericia neonatal persistente o hemólisis neonatal de etiología no inmunológica
- Historia familiar de anemia hemolítica hereditaria sin patrón claramente dominante
- Eliptocitos (>50%) con o sin hemólisis clínica asociada
- Esplenomegalia persistente con parámetros de hemólisis
- Pacientes con test de fragilidad osmótica ambiguo o negativo con sospecha clínica alta
¿Qué es?
Panel NGS 6 genes para esferocitosis y eliptocitosis hereditarias. Diagnóstico molecular, CNVs, resultado 3-6 semanas. POLiGEN Villamartín, Cádiz.
Paneles Ngs
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