Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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📱 WhatsApp ✉️ EmailInformación del test
- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Hendiduras corticales bilaterales en neuroimagen
- Retraso psicomotor desde el periodo neonatal
- Hipertonía o espasticidad en extremidades
- Crisis convulsivas de inicio temprano
- Antecedente familiar de esquizencefalia o malformación cortical
- Fenotipo variable dentro de la misma familia
- Parálisis cerebral con patrón de malformación cortical
¿Qué es?
Diagnóstico genético de esquizencefalia familiar. Análisis NGS de 4 genes con detección de CNVs. 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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