Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Anemia hemolítica crónica con presencia de estomatocitos en sangre periférica
- Ictericia neonatal o infantil de etiología no aclarada tras descartar ABO/Rh
- Esplenomegalia asociada a hemólisis
- Edema periférico o ascitis en formas de sobrehidratación eritrocitaria
- Litiasis biliar en edad pediátrica
- Antecedentes familiares de anemia hemolítica de causa desconocida
- Hiperbilirrubinemia indirecta refractaria a fototerapia o exanguinotransfusión
¿Qué es?
Panel NGS 7 genes para diagnóstico de estomatocitosis hereditaria. Detección de CNVs, herencia variable, resultado 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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