Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

¿Necesitas este diagnóstico genético?

Contacta con nuestro equipo de genética molecular

📱 WhatsApp ✉️ Email

Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Debilidad muscular progresiva o de inicio insidioso sin diagnóstico clínico definido
  • Neuropatía periférica de etiología oscura en contexto de historia familiar positiva
  • Sordera congénita o hipoacusia progresiva con o sin síntomas sistémicos asociados
  • Displasia ósea o alteraciones esqueléticas sin patrón radiológico patognomónico
  • Atraso del desarrollo motor o retraso global con rasgos fenotípicos inespecíficos
  • Síndrome multisistémico con afectación neuromuscular, cutánea u ósea sin diagnóstico
  • Antecedentes familiares de enfermedad genética en patrón heredofamiliar no aclarado

¿Qué es?

Panel NGS de 6.610 genes para diagnóstico genético exhaustivo en enfermedades raras mendelianas. Detección de variantes y CNVs. Resultado en 3-6 semanas. D

Paneles Ngs

¿Necesita análisis para su negocio?

En POLiGEN ofrecemos servicios analíticos para veterinaria, agricultura y genética.

Solicitar información

Ver también: