Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Discapacidad intelectual de etiología incierta
  • Retraso del desarrollo psicomotor
  • Malformaciones del sistema nervioso central (microencefalia, ventriculomegalia, agenesia de cuerpo calloso)
  • Epilepsia refractaria o de inicio precoz
  • Trastornos del espectro autista con características genéticas
  • Miopatías congénitas o de progresión lenta
  • Ataxia progresiva hereditaria
  • Síndromes faciales recurrentes sin diagnóstico clínico claro

¿Qué es?

Secuenciación NGS dirigida por fenotipo con detección de CNVs. Diagnóstico de discapacidad intelectual, epilepsia y malformaciones del desarrollo. Desde 99

Paneles Ngs

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