Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Miocardiopatía hipertrófica progresiva o de reciente diagnóstico
  • Insuficiencia cardiaca de etiología desconocida en pacientes <50 años
  • Arritmias ventriculares recurrentes o síncope de causa indeterminada
  • Muerte súbita cardiaca en familia o en proband joven
  • Displasia arritmogénica del ventrículo derecho
  • Síndrome de QT largo o Brugada con fenotipo incompleto
  • Cardiomiopatía peripartal o postpartum sin factores clásicos

¿Qué es?

Panel NGS con detección de CNVs para diagnóstico de miocardiopatías, arritmias y canalopatías hereditarias. Resultados en 3-6 semanas. Consultar precio.

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