Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
¿Necesitas este diagnóstico genético?
Contacta con nuestro equipo de genética molecular
📱 WhatsApp ✉️ EmailInformación del test
- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Hipoacusia bilateral de inicio temprano o progresiva
- Displasia ósea, baja talla o dismorfias múltiples
- Cardiomiopatía de nueva aparición sin causa ambiental
- Inmunodeficiencia combinada con infecciones recurrentes
- Encefalopatía progresiva con regresión del desarrollo
- Insuficiencia hepática o colestasis neonatal sin etiología infecciosa
- Fenotipos multisistémicos sin diagnóstico tras estudio clínico estándar
¿Qué es?
Panel NGS de exoma dirigido a fenotipo. Análisis simultáneo de cientos de genes, detección de CNVs. Resultados en 4-8 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
¿Necesita análisis para su negocio?
En POLiGEN ofrecemos servicios analíticos para veterinaria, agricultura y genética.
Solicitar información