Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Múltiples excrecencias óseas (exostosis) en esqueleto axial y apendicular
  • Limitación del rango articular, especialmente cadera y rodilla
  • Discrepancia en longitud de miembros inferiores
  • Dolor óseo progresivo o claudicación
  • Compresión neurovascular (rara, pero grave)
  • Antecedente familiar de exostosis múltiples
  • Sospecha de malignización (dolor nocturno, crecimiento acelerado en adulto)
  • Fenotipo incompleto o atípico sin criterios radiológicos claros

¿Qué es?

Panel NGS para diagnóstico molecular de exostosis múltiple hereditaria. Análisis de 2 genes + detección de CNVs. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio.

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