Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Múltiples neurofibromas cutáneos, plexiformes o subcutáneos
  • Manchas café con leche (>6 lesiones de >1.5 cm)
  • Tumores del SNC: gliomas ópticos, meningiomas, schwannomas vestibulares
  • Lesiones hamartomatosas (angiomiolipomas, tuberosidades corticales)
  • Hemangioblastomas renales o cerebrales, quistes renales múltiples
  • Predisposición a tumores malignos (feocromocitoma, carcinoma renal, páncreático)
  • Antecedente familiar de facomatosis sin diagnóstico molecular confirmado
  • Sospecha clínica incompleta o atípica con criterios mayores en revisión

¿Qué es?

Panel NGS de 27 genes para diagnóstico de facomatosis (NF1, NF2, TSC, VHL). Detección de variantes y CNVs. Resultado en 3-6 semanas. Consultar precio.

Paneles Ngs

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