Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Citopenias (anemia, leucopenia, trombocitopenia) de progresión variable
- Fallo medular con hipoplasia en biopsia ósea
- Baja de hemoglobina fetal persistentemente elevada
- Anomalías esqueléticas (pulgar hipoplásico, ausencia de radio)
- Predisposición a neoplasias hematológicas o sólidas
- Historia familiar de citopenias o cáncer precoz
- Resistencia a inmunosupresión o deterioro progresivo
¿Qué es?
Panel NGS de 217 genes para diagnosticar fallos hereditarios de médula ósea. Detección de CNVs, resultados en 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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