Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Amenorrea primaria con niveles elevados de FSH/LH
- Amenorrea secundaria precoz (<40 años) con hipogonadismo
- Infertilidad inexplicada en edad reproductiva temprana
- Síndrome de blepharofimosis (FOXL2)
- Antecedentes de síndrome de Turner o anomalías cromosómicas
- Pérdida prematura de óvulos con hipoplasia ovárica
- Antecedente familiar de fallo ovárico precoz
¿Qué es?
NGS de 59 genes + CNVs para diagnóstico genético de fallo ovárico precoz. Resultados en 3-6 semanas. Consultar precio. POLiGEN.
Paneles Ngs
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