Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Múltiples pólipos colorrectales (>5 al diagnóstico)
- Antecedente familiar de FAP o poliposis juvenil
- Hemorragia digestiva o anemia ferropénica crónica en menores de 40 años
- Pólipos gástricos o del intestino delgado
- Síntomas de invaginación intestinal o íleo por pólipos juveniles
- Cáncer colorrectal en menores de 50 años sin criterios Lynch
- Fenotipo sugestivo de síndrome de Cowden (hamartomas múltiples, macrocefalia)
¿Qué es?
Panel NGS 24 genes para FAP y poliposis juvenil. Detección de CNVs, resultado 3-6 semanas. Consultar precio. Diagnóstico preciso en Madrid.
Paneles Ngs
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