Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Hipertensión arterial paroxística o sostenida con taquicardia
  • Sudoración excesiva episódica o generalizada
  • Cefaleas graves intermitentes no explicadas
  • Palpitaciones, dolor torácico o abdominal de causa indeterminada
  • Elevación de catecolaminas o metabolitos urinarios (metanefrinas)
  • Tumor adrenal o masa extraadrenal incidental
  • Antecedente familiar de feocromocitoma, paraganglioma o síndrome hereditario
  • Presentación multifocal o bilateral de tumores neuroendocrinos

¿Qué es?

Panel NGS 27 genes para feocromocitoma y paraganglioma. Detección de CNVs, variantes patogénicas y síndrome hereditario. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio.

Paneles Ngs

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