Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Disnea progresiva de esfuerzo con deterioro acelerado
- Fibrosis pulmonar idiopática confirmada por TCAR con patrón UIP
- FPI familiar o múltiples miembros afectados
- Edad de presentación <50 años sin factores de riesgo clásicos (tabaco, ocupacional)
- Alteraciones de laboratorio sugestivas (telomérase acortada, trombocitopenia, anemia macrocítica)
- Fallo de respuesta a terapia antifibrótica convencional
- Contexto de otras manifestaciones multisistémicas (disqueratosis congénita, cirrosis)
¿Qué es?
Panel NGS fibrosis pulmonar idiopática: 38 genes, CNVs, heredabilidad confirmada. Diagnóstico molecular en 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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