Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Episodios recurrentes de fiebre alta (38-40°C) de 12-72 horas
- Artralgia o artritis migrante durante los accesos
- Dolor abdominal recurrente con peritonitis estéril
- Serositis (pleuritis, pericarditis) recidivante
- Erupción eritematosa durante los episodios
- Elevación persistente de reactantes inflamatorios (VSG, PCR)
- Amiloidosis sistémica secundaria (amiloidosis A)
¿Qué es?
Panel NGS 17 genes para diagnóstico de síndromes de fiebre periódica. Detecta MEFV, NLRP3, TNFRSF1A y más. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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